ХОЛТА – ОРАМА СИНДРОМ

ХОЛТА – ОРАМА СИНДРОМ
(описан британскими педиатрами M. Holt и S. Oram; синоним – синдром руки – сердца) – наследственное заболевание: сочетание варьирующих пороков развития верхних конечностей и врожденных пороков сердца. Степень мальформации рук различна – от изменений I пальца кисти (трехфаланговость, гипоплазия) и гипоплазии лучевой кости до фокомелии, причем левая рука поражается чаще правой. Наблюдаются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана; деформации позвоночника и грудной клетки, гипоплазия лопаток и ключиц; гипертелоризм; расщелины нёба; отсутствие большой грудной мышцы. Интеллект сохранен. Диагноз может быть подтвержден с помощью рентгенографии, ультразвукового исследования структур сердца, цитогенетически (в ряде случаев находят микроделецию локуса q21.1 хромосомы 14), а также ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

M. Holt, S. Oram. Familial heart disease with skeletal malformations. British heart journal, 1960; 22: 236–242.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Полезное


Смотреть что такое "ХОЛТА – ОРАМА СИНДРОМ" в других словарях:

  • Холт-Орама синдром — Синдром Холт Орама МКБ 10 Q87.2 OMIM 142900 DiseasesDB 5988 med …   Википедия

  • Синдром Холта — Орама — МКБ 10 Q87.2 OMIM 142900 DiseasesDB 5988 eMedicine …   Википедия

  • Синдром Холта — Орама МКБ 10 Q87.287.2 OMIM 142900 142900 DiseasesDB …   Википедия

  • Синдром Холт-Орама — МКБ 10 Q87.2 OMIM 142900 DiseasesDB 5988 med …   Википедия

  • синдром Холта-Орама — НЗЧ, характеризующееся сочетанием дефекта перегородки между предсердиями и дефектов костей передних конечностей; наследуется по аутосомно доминантномй типу, локус HOS расположен на длинном плече хромосомы 14. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Холта-Орама — Holt Oram syndrome синдром Холта Орама. НЗЧ, характеризующееся сочетанием дефекта перегородки между предсердиями и дефектов костей передних конечностей; наследуется по аутосомно доминантномй типу, локус HOS расположен на длинном плече хромосомы… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Врождённые пороки сердца — МКБ 10 Q …   Википедия

  • Рейдерман, Максим Исаакович — У этого термина существуют и другие значения, см. Рейдерман (значения). Максим (Макс) Исаакович Рейдерман (1 августа 1924, Киев 19 мая 2009, Кёльн) украинский советский учёный медик в области внутренних болезней, кардиологии и медицинской… …   Википедия

  • Максим Исаакович Рейдерман — Максим (Макс) Исаакович Рейдерман (р. 1924, Киев) украинский советский учёный медик в области внутренних болезней, кардиологии и медицинской генетики, историк медицины, журналист. Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой внутренних …   Википедия

  • Максим Рейдерман — Максим (Макс) Исаакович Рейдерман (р. 1924, Киев) украинский советский учёный медик в области внутренних болезней, кардиологии и медицинской генетики, историк медицины, журналист. Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой внутренних …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»